Исследование двух детей из одной семьи помогло ученым обнаружить ранее неизвестную связь мутаций гена FLAD1 с надпочечниковой недостаточностью. Причинную роль генетических изменений исследователи затем проверили экспериментально. Результаты опубликованы в научном журнале JCI Insight.
У брата и сестры была диагностирована надпочечниковая недостаточность — состояние, при котором надпочечники не способны вырабатывать достаточное количество гормонов. Генетический анализ выявил у обоих детей два варианта гена FLAD1. Ранее нарушения этого гена не рассматривались как причина такого заболевания.
Чтобы проверить связь между мутациями и заболеванием, исследователи создали генетическую модель на мышах с теми же вариантами FLAD1, которые обнаружили у пациентов. У животных возникли нарушения, воспроизводившие ключевые особенности заболевания у детей.
FLAD1 участвует в образовании фермента, необходимого для синтеза флавинадениндинуклеотида (FAD) — молекулы, которая играет важную роль в энергетическом обмене клеток. Исследование показало, что нарушения этого механизма могут затрагивать работу надпочечников и приводить к дефициту их гормонов.
Авторы считают, что полученные результаты расширяют представления о генетических причинах надпочечниковой недостаточности и могут помочь при диагностике пациентов, у которых происхождение заболевания остается неизвестным. При этом речь пока идет об исследовании редкой патологии на примере одной семьи и экспериментальной модели, а не о новом методе лечения.
Источник: JCI
у вас в телефоне 
Российская биофармацевтическая компания «ПСК Фарма», резидент ОЭЗ «Дубна», завершила финальную фазу клинических исследований двух новых комбинированных препаратов для лечения бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни лёгких (ХОБЛ).
В России в сезоне 2026–2027 полностью обновили антигенный состав вакцин против гриппа: изменены все три компонента.
В первом полугодии 2026 года россияне стали реже покупать портативные электромассажёры. Продажи составили 6,8 млрд рублей, что на 4,5% меньше, чем годом ранее, а в натуральном выражении спрос снизился на 1,3% — до 2,5 млн устройств, следует из данных RNC Pharma.
