Российские исследователи впервые системно проанализировали инделы без сдвига рамки считывания в генах, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Несмотря на редкость, эти варианты оказываются более патогенными и могут напрямую влиять на клинические исходы.
НМИЦ терапии и профилактической медицины Минздрава России провёл анализ инделов (вставок и делеций без сдвига рамки считывания) в клинически значимых генах, ассоциированных с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
В исследование включены:
Инделы долго оставались «в тени» миссенс-мутаций:
Но именно они могут объяснять часть клинически значимых случаев, которые не удаётся интерпретировать через классические мутации.
| Показатель | Значение |
| Всего вариантов (ClinVar) | 43 313 |
| Инделы | 525 (1,2%) |
| Патогенные инделы | 155 (29,5%) |
| Патогенные миссенсы | 14,2% |
| Odds ratio патогенности | 2,52 |
Инделы встречаются реже, но значительно чаще оказываются патогенными.
| Группа | Частота инделов как причины |
| Кардиомиопатии / сосудистые | редкие |
| Аритмии | чаще |
| Гиперхолестеринемия | чаще |
Обнаружены потенциально популяционно-специфические варианты
Для отдельных вариантов — до 100%
| Было | Становится |
| Фокус на миссенс-мутациях | Учет инделов как клинически значимых |
| Недооценка редких вариантов | Пересмотр диагностических алгоритмов |
| Ограниченная интерпретация | Расширение генетического анализа |
Исследование показывает необходимость:
Сеченовский университет и группа компаний Natura Siberica объявили о запуске совместных клинических исследований косметической продукции с использованием технологий искусственного интеллекта.
Британское агентство по регулированию лекарственных средств и изделий медицинского назначения (MHRA) одобрило препарат donidalorsen (торговое название Dawnzera) для лечения наследственного ангиоотека.
Современные подходы к лечению и междисциплинарное сопровождение позволяют женщинам с рассеянным склерозом и миастенией безопасно планировать беременность и роды.
