С 1 апреля в России новорождённых начнут обследовать ещё на два наследственных заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга. Изменения направлены на более раннее выявление редких генетических нарушений и своевременное начало терапии.
С 1 апреля в России новорождённых начнут обследовать ещё на два наследственных заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга. Изменения направлены на более раннее выявление редких генетических нарушений и своевременное начало терапии.
В России с 1 апреля будет расширен перечень заболеваний, выявляемых в рамках неонатального скрининга. Новорождённых начнут дополнительно проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России.
Новые методы диагностики будут включены в расширенный скрининг, который проводится в первые дни жизни ребёнка путём забора крови из пятки.
Оба заболевания относятся к редким наследственным патологиям, которые при отсутствии ранней диагностики приводят к тяжёлым нарушениям развития и инвалидизации. Расширение скрининга позволяет выявлять болезни до появления клинических симптомов и начинать лечение на ранних этапах.
Расширение перечня означает увеличение объёма лабораторных исследований и применение дополнительных диагностических методик в системе неонатального скрининга. Это требует соответствующих тест-систем, реагентов и лабораторной инфраструктуры в регионах.
Расширенный неонатальный скрининг будет продолжен в рамках действующей государственной программы. В настоящее время в перечень входят 36 заболеваний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию.
Источник: РИА Новости
Ученые Оренбургского государственного медицинского университета разработали прогностическую модель оценки риска суицидального поведения у подростков 14–17 лет.
В Сеченовском Университете разрабатывают первую отечественную экспресс-тест-систему для выявления предраковых состояний слизистой оболочки полости рта.
Российские ревматологи и дерматовенерологи согласовали определения «сложного для ведения» и «трудно поддающегося лечению» псориаза и псориатического артрита.