...
Обстановка

В России запатентовали новый метод генетического отбора эмбрионов при тяжелом наследственном заболевании

Опубликовано: 14 апреля 2026г.
2 минуты
Просмотров: 1323
Поделиться:

Роспатент зарегистрировал способ преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) при наследственном сфероцитозе типа 2. Разработка позволяет точнее выявлять патогенные мутации даже при минимальном объеме биоматериала и повышает эффективность отбора эмбрионов в программах ЭКО.

Коротко

  • Патент №2859500, опубликован 10 апреля 2026 года
  • Правообладатель: центр «Генетико»
  • Метод: двухэтапная ПЦР + анализ STR-маркеров
  • Цель: профилактика передачи наследственного заболевания
  • Результат: точная диагностика даже при 1–3 клетках

Что произошло

Роспатент зарегистрировал технологию ПГТ для диагностики наследственного сфероцитоза типа 2 — редкого генетического заболевания крови, связанного с мутациями в гене SPTB.

Метод ориентирован на применение в рамках ЭКО и позволяет отбирать эмбрионы без патогенной мутации до имплантации.

Что внутри технологии

Ключевая проблема ПГТ — крайне малый объем биоматериала: для анализа доступно от одной до трёх клеток эмбриона. Это повышает риск ошибок, включая потерю сигнала или ложные результаты.

Новый метод решает это через комбинацию:

  • двухэтапной ПЦР (мультиплексная + индивидуальная)
  • прямой и косвенной диагностики мутации
  • анализа STR-маркеров (генетических «якорей» рядом с мутацией)
  • полногеномной амплификации (WGA)

Фактически это гибридный подход: он одновременно ищет саму мутацию и проверяет её «генетическое окружение», что снижает риск диагностических ошибок.

Почему это важно

Наследственный сфероцитоз — заболевание, которое может приводить к анемии, увеличению селезенки и тяжелым осложнениям, вплоть до необходимости её удаления. При аутосомно-доминантном типе наследования риск передачи ребёнку — до 50%.

Новая технология позволяет:

  • выявлять мутацию даже при нестабильной амплификации ДНК
  • работать с деградированными или ограниченными образцами
  • снизить риск «allele dropout» (потери аллеля)
  • повысить достоверность ПГТ

Практический результат

В рамках апробации метода получено 11 эмбрионов:

  • 7 не унаследовали заболевание
  • 4 оказались носителями мутации
  • 6 эмбрионов рекомендованы к переносу
  • 1 исключён из-за анеуплоидии

Это демонстрирует реальную клиническую применимость, а не только лабораторную разработку.

Технологическая новизна

Метод позволяет:

  • анализировать несколько патогенных вариантов в одном образце
  • работать с единичными клетками
  • использовать как прямую (SNP), так и косвенную (STR) диагностику
  • компенсировать ограничения стандартной ПЦР

Фактически речь идёт о повышении точности ПГТ без усложнения клинического процесса.

Сравнение с международной практикой

Подход соответствует международным стандартам:

  • использование критериев ACMG для оценки патогенности
  • комбинированная диагностика (direct + linkage analysis)
  • применение WGA — стандарт в ведущих генетических лабораториях

Однако важное отличие — адаптация под реальные ограничения клинической практики (малые образцы, нестабильная ДНК), что часто является узким местом даже в развитых системах.

Что меняется на практике

  • Повышается точность генетического отбора эмбрионов
  • Снижается риск передачи тяжелых заболеваний
  • Увеличивается эффективность ЭКО-программ
  • Расширяются возможности работы с редкими мутациями

Что дальше

Технология может быть масштабирована:

  • на другие моногенные заболевания
  • в коммерческие генетические панели
  • в клинические протоколы ПГТ

Потенциально — это шаг к более персонализированной репродуктивной медицине в России.

Источник: Роспатент

Поделится статьей:

Читайте также

Сеченовский университет и Natura Siberica будут тестировать косметику с помощью ИИ
2 минуты
Сеченовский университет и Natura Siberica будут тестировать косметику с помощью ИИ

Сеченовский университет и группа компаний Natura Siberica объявили о запуске совместных клинических исследований косметической продукции с использованием технологий искусственного интеллекта.

Великобритания одобрила donidalorsen для профилактики наследственного ангиоотека
2 минуты
Великобритания одобрила donidalorsen для профилактики наследственного ангиоотека

Британское агентство по регулированию лекарственных средств и изделий медицинского назначения (MHRA) одобрило препарат donidalorsen (торговое название Dawnzera) для лечения наследственного ангиоотека.

Женщины с рассеянным склерозом и миастенией всё чаще могут безопасно вынашивать беременность
2 минуты
Женщины с рассеянным склерозом и миастенией всё чаще могут безопасно вынашивать беременность

Современные подходы к лечению и междисциплинарное сопровождение позволяют женщинам с рассеянным склерозом и миастенией безопасно планировать беременность и роды.

ТОПГероиОбстановкаМаркетингМероприятияТестыМерчКонтакты