Роспатент зарегистрировал способ преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) при наследственном сфероцитозе типа 2. Разработка позволяет точнее выявлять патогенные мутации даже при минимальном объеме биоматериала и повышает эффективность отбора эмбрионов в программах ЭКО.
Роспатент зарегистрировал технологию ПГТ для диагностики наследственного сфероцитоза типа 2 — редкого генетического заболевания крови, связанного с мутациями в гене SPTB.
Метод ориентирован на применение в рамках ЭКО и позволяет отбирать эмбрионы без патогенной мутации до имплантации.
Ключевая проблема ПГТ — крайне малый объем биоматериала: для анализа доступно от одной до трёх клеток эмбриона. Это повышает риск ошибок, включая потерю сигнала или ложные результаты.
Новый метод решает это через комбинацию:
Фактически это гибридный подход: он одновременно ищет саму мутацию и проверяет её «генетическое окружение», что снижает риск диагностических ошибок.
Наследственный сфероцитоз — заболевание, которое может приводить к анемии, увеличению селезенки и тяжелым осложнениям, вплоть до необходимости её удаления. При аутосомно-доминантном типе наследования риск передачи ребёнку — до 50%.
Новая технология позволяет:
В рамках апробации метода получено 11 эмбрионов:
Это демонстрирует реальную клиническую применимость, а не только лабораторную разработку.
Метод позволяет:
Фактически речь идёт о повышении точности ПГТ без усложнения клинического процесса.
Подход соответствует международным стандартам:
Однако важное отличие — адаптация под реальные ограничения клинической практики (малые образцы, нестабильная ДНК), что часто является узким местом даже в развитых системах.
Технология может быть масштабирована:
Потенциально — это шаг к более персонализированной репродуктивной медицине в России.
Источник: Роспатент
Сеченовский университет и группа компаний Natura Siberica объявили о запуске совместных клинических исследований косметической продукции с использованием технологий искусственного интеллекта.
Британское агентство по регулированию лекарственных средств и изделий медицинского назначения (MHRA) одобрило препарат donidalorsen (торговое название Dawnzera) для лечения наследственного ангиоотека.
Современные подходы к лечению и междисциплинарное сопровождение позволяют женщинам с рассеянным склерозом и миастенией безопасно планировать беременность и роды.
