Минздрав обновил стандарт помощи детям с болезнью «кленового сиропа»

Опубликовано: 25 мая 2026г.

2 минуты

Минздрав России утвердил новый стандарт медицинской помощи детям при болезни «кленового сиропа» — редком наследственном заболевании, связанном с нарушением обмена аминокислот. Документ включает расширенную диагностику, генетические исследования, специализированное питание и постоянное наблюдение у профильных специалистов.

Коротко

Утверждён новый стандарт помощи детям при болезни «кленового сиропа».
Заболевание относится к редким наследственным нарушениям обмена веществ.
В стандарт вошли генетические исследования и длительное наблюдение.
Пациентам предусмотрено специализированное лечебное питание.
Документ заменяет стандарт 2024 года.

Что произошло

Минздрав России утвердил приказ №265н от 13 апреля 2026 года «Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при болезни „кленового сиропа“». Речь идёт о редком наследственном заболевании, при котором организм не может нормально перерабатывать некоторые аминокислоты. Без своевременного лечения болезнь может приводить к тяжёлым поражениям нервной системы и внутренних органов. Средняя продолжительность лечения по новому стандарту составляет 365 дней.

Почему это важно

Редкие генетические заболевания всё чаще становятся отдельным направлением государственной системы здравоохранения. Такие пациенты требуют дорогостоящей диагностики, постоянного контроля и специализированного питания с первых месяцев жизни. В новый стандарт вошли консультации генетика, невролога, гастроэнтеролога, кардиолога, офтальмолога и детского эндокринолога. Также предусмотрены анализы аминокислотного профиля, органических кислот, генетические исследования и МРТ головного мозга.

Что меняется на практике

Документ закрепляет использование специализированных лечебных смесей и низкобелкового питания для детей с таким диагнозом. Кроме того, стандарт предусматривает постоянное диспансерное наблюдение и регулярный лабораторный контроль для предотвращения тяжёлых осложнений.