В The Journal of Clinical Pharmacology опубликовано исследование, в котором секвенирование генома показало более высокую точность и клиническую применимость для фармакогенетического тестирования, чем генотипирующие панели. Работа выполнена на данных 293 пациентов Национальных институтов здравоохранения США.
Группа исследователей оценила, насколько секвенирование генома подходит для клинической фармакогенетики по сравнению с более привычными генотипирующими панелями.
Фармакогенетическое тестирование помогает учитывать генетические особенности пациента при назначении лекарств: подбирать препарат, дозу и снижать риск нежелательных реакций.
Традиционно для таких задач часто используют панели, которые проверяют заранее заданный набор вариантов. Авторы указывают, что у этого подхода есть ограничения: неполный охват вариантов и невозможность выявлять новые аллели.
Сравнение проводилось на парах «ген — лекарство», которые уже применяются в клинической практике Клинического центра Национальных институтов здравоохранения США.
Главная задача исследования — проверить согласованность результатов секвенирования генома, секвенирования экзома и коммерческой генотипирующей панели, а спорные варианты подтвердить дополнительными методами секвенирования.
По итогам работы секвенирование генома оказалось точнее: оно помогло уточнить неизвестные или неоднозначные результаты панельного тестирования и подтвердило расхождения в свою пользу с помощью ортогональных методов, включая длинночтениевое секвенирование.
Авторы отмечают, что секвенирование генома выявляло клинически значимые неточности, включая важные варианты, которые пропускали панели и секвенирование экзома.
С практической точки зрения это усиливает аргумент в пользу более широкого использования геномных данных в фармакогенетике. Один раз полученная информация потенциально может использоваться для назначения разных лекарств на протяжении жизни пациента.
В статье также указано, что по стоимости секвенирование генома оказалось сопоставимым или более выгодным по сравнению с панельными методами, при большей гибкости и клинической применимости.
Авторы считают, что результаты подтверждают возможность интеграции фармакогенетического тестирования на основе секвенирования генома в клиническую практику.
Следующий вопрос для системы здравоохранения — как переводить такие данные в маршруты назначения лекарств, клинические подсказки для врачей и долгосрочное использование геномной информации в персонализированной терапии.
Источник: The Journal of Clinical Pharmacology
у вас в телефоне 
Бундестаг одобрил реформу финансирования системы обязательного медицинского страхования Германии.
Во втором полугодии 2026 года биофармацевтический рынок ждет сразу несколько крупных клинических результатов.
Министерство здравоохранения и социальных служб США продолжает работу над подходами к снижению применения психиатрических препаратов, когда их отмена клинически обоснована.
