Российские ученые показали, что частота фармакогенетически значимых вариантов существенно различается между этническими группами России. Эти различия могут влиять на эффективность и безопасность широко применяемых препаратов, поэтому при развитии персонализированной медицины национальных средних значений может быть недостаточно. Результаты исследования представили на XI Международном форуме Big Data Forum for Life and Health Sciences в Пекине.
Доклад представил Шерзод Абдуллаев из Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского. Исследование было опубликовано днем ранее, 14 октября, в международном журнале Genes. В выборку вошли 2304 человека из 15 этнических групп России. Ученые исследовали варианты семи генов, связанных с метаболизмом и транспортом лекарств: CYP2C9, CYP2C19, CYP3A5, SLCO1B1, VKORC1, CYP4F2 и ABCB1. Наиболее выраженные межэтнические различия обнаружили для VKORC1, тогда как для CYP3A5 они были минимальными. Статистически значимые различия по CYP2C9 выявили в четырех из 14 сравниваемых групп, по CYP2C19 — в восьми, по SLCO1B1 — в шести. Эти гены связаны с ответом на НПВП, клопидогрел, ингибиторы протонной помпы, антидепрессанты, статины и ряд других препаратов.
Особенно заметные различия исследователи обнаружили у бурятов и нанайцев. У этих групп распределение фенотипов CYP2C9 и CYP2C19 смещалось в направлении, характерном для восточноазиатских популяций. У лезгин, в свою очередь, была зафиксирована самая высокая среди всех исследованных групп доля промежуточных и медленных метаболизаторов CYP2C9.
Различия проявились и в расчетных дозах варфарина. У 21,1% лезгин генетически ожидаемый поддерживающий диапазон составлял 0,5–2 мг в сутки против 8,8% в общей выборке. У бурятов и нанайцев, напротив, чаще всего прогнозировался диапазон 3–4 мг в сутки — 69,3% и 73,9% соответственно.
Авторы подчеркивают, что исследование само по себе не определяет, какие регионы или этнические группы нужно тестировать в первую очередь. Для такого решения дополнительно нужны данные о назначении лекарств, клинических исходах, стоимости тестирования и инфраструктуре здравоохранения. Однако результаты показывают, что при планировании программ превентивного фармакогенетического тестирования имеет смысл учитывать популяционные особенности, а не ориентироваться только на усредненные показатели по стране.
Работа была представлена в секции Population and Precision Medicine XI Международного форума Big Data Forum for Life and Health Sciences. Форум проходит 13–15 октября в Китайском национальном центре биоинформации в Пекине и посвящен большим биомедицинским данным, геномике, биоинформатике и персонализированной медицине.
Источник: тг-канал “Фармакогенетика”
у вас в телефоне 
В Московской области лабораторно подтвержден один случай оспы обезьян. Заболевание выявили у мужчины, который обратился за медицинской помощью с характерной сыпью.
FDA запустило Rare Disease Framework Initiative — инициативу по созданию новой регуляторной модели разработки лекарств и биологических препаратов для редких заболеваний.
Минздрав России утвердил методику расчета платы за экспертизу биотехнологических лекарственных препаратов, которые изготавливаются для конкретного пациента непосредственно в медицинской организации.
