Пульмонологи Сеченовского Университета впервые в России проводят комплексное исследование пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Это редкое генетическое заболевание встречается у одного человека на 40 тыс.; исследование должно улучшить диагностику, уточнить генетические причины болезни и помочь быстрее подбирать терапию.
Сеченовский Университет сообщил о комплексном исследовании пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Работу ведут пульмонологи Первого МГМУ вместе с коллегами из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Цель исследования — улучшить диагностику ПЦД, понять причину генетической «поломки» и своевременно оказывать пациентам помощь.
Пульмонологи также ведут реестр пациентов с этим заболеванием. У пациентов берут кровь на генетическое исследование и выполняют биопсию слизистой носа.
Первичная цилиарная дискинезия — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается работа ресничек на поверхности дыхательных путей.
Из-за генетического дефекта реснички перестают двигаться правильно. Это приводит к хроническому воспалению дыхательных путей и бронхоэктазам — расширению участков бронхов, где скапливается мокрота и создается среда для бактерий.
ПЦД может затрагивать не только верхние и нижние дыхательные пути. Сеченовский Университет указывает на связь заболевания с частыми хроническими отитами, нарушением подвижности жгутика сперматозоидов у мужчин, повышенным риском внематочной беременности у девушек и нарушениями латерализации органов.
Пациентам выполняют полное геномное исследование, поскольку ПЦД относится к мультигенным заболеваниям.
Кроме того, проводится высокоскоростная видеомикроскопия ресничек на поверхности дыхательных путей. Специалисты изучают паттерны их движения, чтобы подобрать терапию для выведения мокроты: при ПЦД из-за нарушения движения ресничек она не может выходить самостоятельно.
Заведующий кафедрой пульмонологии Сеченовского Университета, академик РАН Сергей Авдеев отметил, что сегодня не существует золотого стандарта диагностики ПЦД. По его словам, сочетание исследования генома, высокоскоростной видеомикроскопии и иммунофлюоресцентного окрашивания ресничек повышает точность диагностики и помогает подбирать более эффективную последующую терапию.
Специалисты продолжат изучать пациентов с ПЦД и вести реестр.
В университете отмечают, что заболевание остается относительно новым для российской системы орфанной помощи: в регистре орфанных заболеваний в России оно появилось около двух лет назад.
Научное значение работы связано и с генетикой заболевания. Если раньше считалось, что за ПЦД отвечают чуть более 40 генов, то сейчас, по данным европейских клиницистов, установлено 55.
Источник: Сеченовский Университет
у вас в телефоне 
Ученые Оренбургского государственного медицинского университета разработали прогностическую модель оценки риска суицидального поведения у подростков 14–17 лет.
В Сеченовском Университете разрабатывают первую отечественную экспресс-тест-систему для выявления предраковых состояний слизистой оболочки полости рта.
Российские ревматологи и дерматовенерологи согласовали определения «сложного для ведения» и «трудно поддающегося лечению» псориаза и псориатического артрита.
