В НМИЦ терапии и профилактической медицины показали: генетический вариант при гипертрофической кардиомиопатии напрямую влияет на структуру сердца и прогноз заболевания.
В НМИЦ терапии и профилактической медицины показали: генетический вариант при гипертрофической кардиомиопатии напрямую влияет на структуру сердца и прогноз заболевания.
Российские исследователи провели сравнительное исследование пациентов с семейной формой гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) с мутациями в генах MYBPC3 и MYH7.
В анализ вошли 48 пациентов, разделённых на две группы по типу генетического варианта. Оценивались структурные и функциональные параметры сердца с использованием эхокардиографии, включая современные методы анализа деформации миокарда.
ГКМП — одна из самых распространённых наследственных кардиомиопатий с риском внезапной смерти.
Ранее считалось, что клиническая картина при разных генетических вариантах схожа. Однако новые данные показывают: генотип напрямую влияет на течение болезни и её прогноз.
Пациенты с вариантом MYBPC3 демонстрируют более неблагоприятный профиль.
При этом стандартный показатель — фракция выброса — может оставаться в норме, что делает классическую диагностику менее чувствительной.
Кардиология уходит от «одной болезни — одного подхода».
Отдельный акцент — на использовании регистров пациентов, которые позволяют отслеживать течение заболевания в динамике.
Формируется модель персонализированной кардиологии.
Решения о лечении и наблюдении всё чаще будут приниматься не только по клинической картине, но и по генетическому профилю пациента.
Это меняет подход к прогнозированию, маршрутизации и даже к разработке терапий.
Авторы исследования подчеркивают необходимость расширения выборок и дальнейших исследований, чтобы уточнить различия между генотипами и адаптировать клинические рекомендации под генетические подгруппы пациентов.
Сеченовский университет и группа компаний Natura Siberica объявили о запуске совместных клинических исследований косметической продукции с использованием технологий искусственного интеллекта.
Британское агентство по регулированию лекарственных средств и изделий медицинского назначения (MHRA) одобрило препарат donidalorsen (торговое название Dawnzera) для лечения наследственного ангиоотека.
Современные подходы к лечению и междисциплинарное сопровождение позволяют женщинам с рассеянным склерозом и миастенией безопасно планировать беременность и роды.