Минздрав расширил перечень наследственных заболеваний в порядке оказания медпомощи

Министерство здравоохранения Российской Федерации утвердило изменения в пункт 10 Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями. Документ дополняет перечень состояний, подпадающих под специализированную медицинскую помощь, и вступает в силу с 1 апреля 2026 года.

Коротко

• Минздрав внёс изменения в Порядок оказания медпомощи пациентам с врождёнными и наследственными заболеваниями.
• Расширён перечень нарушений обмена аминокислот.
• Уточнены формулировки по ряду наследственных патологий.
• Документ зарегистрирован Минюстом России.
• Приказ вступает в силу с 1 апреля 2026 года.

Что произошло

Министерство здравоохранения РФ утвердило приказ о внесении изменений в пункт 10 Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями, ранее утверждённого приказом Минздрава России от 21 апреля 2022 года № 274н.

Приказ зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 2 февраля 2026 года и официально опубликован на портале правовой информации.

Документ корректирует перечень заболеваний, для которых предусмотрено оказание специализированной медицинской помощи, с уточнением формулировок и расширением списка нарушений обмена веществ.

Ключевые изменения и данные

В пункт 10 Порядка внесены следующие уточнения:

• после слов «нарушения обмена тирозина — E70.2 МКБ-10 (тирозинемия)» дополнительно включены
  «другие нарушения обмена ароматических аминокислот — E70.8 МКБ-10 (дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, AADC)»;
• после слов «недостаточность карнитина/ацилкарнитинтранслоказы» дополнительно включено заболевание
  «Х-сцепленная адренолейкодистрофия».

Почему это важно для рынка

Расширение и уточнение перечня врождённых и наследственных заболеваний имеет прямое значение для:

• диагностики и раннего выявления орфанных заболеваний,
• планирования объёмов специализированной и высокотехнологичной медпомощи,
• лекарственного обеспечения пациентов с редкими нозологиями,
• фармацевтических компаний, разрабатывающих и поставляющих препараты для терапии редких генетических заболеваний.

Что меняется на практике

• Медицинские организации получают обновлённый нормативный ориентир для маршрутизации пациентов.
• Пациенты с уточнёнными диагнозами формально подпадают под порядок оказания специализированной помощи.
• Регуляторная база становится более детализированной с точки зрения редких метаболических и наследственных заболеваний.

Что дальше

Приказ вступает в силу с 1 апреля 2026 года. После этого медицинским организациям и региональным органам здравоохранения потребуется учитывать обновлённый перечень при организации помощи пациентам с врождёнными и наследственными заболеваниями.